Hafta İçi Her Gün 18:00'de Yeni Bir Yazıyla Sizlerleyiz!..

Press ESC to close

0 65
1
İrem Çütcü
1 Min Read

Sadece bir saniye için gözlerinizi kapatın ve bir odaya girdiğinizi ve orada bazı arkadaşlarınızı ve meslektaşlarınızı gördüğünüzü düşünün, birden yere doğru bakıyorsunuz ve üzerinizde hiçbir giysinin olmadığının farkına varıyorsunuz”. Sosyal fobisi olan kişilerin bir toplumsal durumla karşılaştıklarında neler hissettiklerini bu senaryo çok iyi anlatmaktadır. “Büyük…

0 51
3
İrem Çütcü
3 Min Read

Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) aşırı kısa boy, düşük vücut ağırlığı, erken saç kaybı, lipodistrofi, skleroderma, azalmış eklem hareketliliği, osteoliz ve yaşlı insanlara benzeyen yüz özellikleri ile karakterize nadir fakat iyi bilinen bir antitedir. Kardiyovasküler rahatsızlık erken ölüme yol açar. Bilişsel gelişim normaldir. Kendimize ait 10 olguya ve literatürden…

0 73
2
İrem Çütcü
2 Min Read

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu ilk olarak 1886 yılında Jonathan Hutchinson tarafından saptanmıştır1. 1904 yılında Hastings Gilford tarafından benzer klinik özelliklere sahip ikinci bir vaka bildirilmiş ve ‘progeria’ olarak tanımlanmıştır 2 .Daha sonra bu tip vakalar her iki araştırmacının isimlerini taşıyan Hutchinson– Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak…

0 102
2
İrem Çütcü
2 Min Read

Tuberoz sklerozis (TS) otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalık olup, hastaların 2/3’ü sporadik mutasyonlara sahiptir. Bu hastalıkta anomali görülen genler TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılır. Genlerin genom üzerindeki lokalizasyonları, birçok jenerasyonunda bu hastalığı taşıyan bireyleri olan aileler üzerinde yapılan bağlantı analizleri sonucunda bulunmuş olup, TSC1…