Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) aşırı kısa boy, düşük vücut ağırlığı, erken saç kaybı, lipodistrofi, skleroderma, azalmış eklem hareketliliği, osteoliz ve yaşlı insanlara benzeyen yüz özellikleri ile karakterize nadir fakat iyi bilinen bir antitedir. Kardiyovasküler rahatsızlık erken ölüme yol açar. Bilişsel gelişim normaldir. Kendimize ait 10 olguya ve literatürden alınan 132 olguya ait veriler sunulmuştur. Geçen yüzyılda Hollanda’da görülme sıklığı 1:4.000.000 idi. Cinsiyet oranı 1.2:1 idi. Başlıca ilk semptomlar gelişme geriliği (%55), saç dökülmesi (%40), cilt problemleri (%28) ve lipodistrofi (%20) idi. Ortalama tanı yaşı 2.9’idi. Ağırlıktaki büyüme, boydaki büyümeden daha fazla bozuldu ve büyüme gecikmesi doğumdan önce başladı. Ortalama boy > 13 yıl 109,0 cm, ortalama ağırlık 14.5 kg idi. Osteoliz, visserokranyum dışında geniş bir alana yayılmıştı ancak ifade edilmedi ve membranöz oluşturulmuş kemikle sınırlı kaldı. Lipodistrofi genelleşmiştir, sadece karın içi yağ birikimleri mevcuttur. Kardiyovasküler problemler hem başlangıç ​​yaşı hem de doğası gereği son derece değişkendir. İnme ve koroner disfonksiyon en sık görülür. Koroner ve aorttaki patolojik bulgular bazen yaşlı kişilerde görülen bulgulara benzese de çok daha sınırlı olabilir. Düz kas hücrelerinin kaybı en önemli bulgu gibi görünmektedir. Ortalama ölüm yaşı 12.6 idi. Hastalar, otozomal dominant bir kalıtım modelini izleyen klasik HGPS’li hastalarda, (neredeyse) tüm vakalar spontan mutasyonları temsil eden ve büyümenin daha az gerilediği klasik olmayan progeria’da alt bölümlere ayrılabilir, kafa derisi saçı daha uzun süre  mevcut kalır. zaman, lipodistrofi daha yavaş ilerleyicidir, osteoliz yüz dışında daha fazla ifade edilir ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma nadir değildir. Klasik olmayan progeria’nın kalıtım modeli büyük olasılıkla otozomal resesiftir. HGPS’nin nedeni, anormal şekilde oluşturulmuş bir Lamin A’dır, ya doğrudan mutasyona uğramış birLMNA geni veya anormal posttranslasyonel işleme yoluyla ( ZMPSTE24 gen mutasyonları). Progeria hastalarında bulunan 34 LMNA mutasyonundan 26’sı klasik p.G608G mutasyonu (%76) vardı. Patogenezin birkaç farklı yolu izlemesi muhtemeldir. Potansiyel terapötik stratejiler bu hatlar boyunca geliştirilir ve RNA interferans tekniklerini ve anormal şekilde oluşturulmuş Lamin A’nın normal olarak oluşturulmuş Lamin A ile polimerizasyon üzerindeki baskın-negatif etkisinin inhibisyonunu içerir. 

KAYNAKÇA 

  • S. Wang, Z. Yang, Z. Xu, Y. Chu, Y. Liang, L. Wei, B. Zhang, Z. Xu, L. Ma, Hutchinson-Gilford progeria sendromu olan çocukların klinik ve genetik özellikleri: a vaka serileri ve literatür taraması , Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology , 
  • Giovanna Cenini, Matthias Hebisch, Vira Iefremova, Lea J. Flitsch, Yannik Breitkreuz, Rudolph E. Tanzi, Doo Yeon Kim, Michael Peitz, Oliver Brüstle, Diseksiyon Alzheimer hastalığı patogenezini insan 2D ve 3D modellerinde , Moleküler ve Hücresel Sinirbilim / 
  • Katsuhiro Hayashi, Norio Yamamoto, Akihiko Takeuchi, Shinji Miwa, Kentaro Igarashi, Yoshihiro Araki, Hirotaka Yonezawa, Sei Morinaga, Yohei Asano, Hiroyuki Tsuchiya, Hutchinson-Gilford progeria sendromu ve osteosarkomlu bir hastada uzun süreli sağkalım: Bir olgu sunumu , World Journal of Clinical Cases 
  • Antonio Atalaia, Rabah Ben Yaou, Karim Wahbi, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Corinne Vigouroux, Gisèle Bonne, Laminopathies’ Treatments Systematic Review: A Contribution Towards a ‘Treatabolome’ , Journal of Neuromuscular Diseases , 
5.0/5.0 Article rating
1 Review
Sizce bu yazı etkili miydi? Kendimizi daha çok geliştirebilmemiz için bize yardımcı olun!
  1. Wow!
  2. Mmm
  3. Hmm
  4. Meh
  5. Pff

Tagged in:

,