Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu ilk olarak 1886 yılında Jonathan Hutchinson tarafından saptanmıştır1. 1904 yılında Hastings Gilford tarafından benzer klinik özelliklere sahip ikinci bir vaka bildirilmiş ve ‘progeria’ olarak tanımlanmıştır 2 .Daha sonra bu tip vakalar her iki araştırmacının isimlerini taşıyan Hutchinson– Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak tanımlanmıştır. Erken yaşlanma hastalığı olarak nitelendirilen HGPS dört milyonda bir görülen, cinsiyet ayrımı olmaksızın erkeklerde kadınlara oranla 1,5 kat daha fazla görülen bir hastalıktır 3. HGP sendromuna sahip bebekler ilk doğduklarında genelde normal görünüme sahipken, sendromun tipik belirtileri ilk yıl veya ikinci yıl daha belirgin bir hal alır 4. Literatürlerde 100 den fazla olgu rapor edilmiştir. HGP sendromuna sahip hastaların ortalama yaşam ömürleri 13 yıl olup 7 ile 27 yıl arasında değişen yaş ömürleri olduğu bildirilmiştir5. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır6,7. HGP sendromunda kalıtımın otozomal resesif olduğu genel kabul görmesine rağmen, sporadik olgularda bildirilmiştir. Sporadik ( zamanla biriken DNA hasarları sonucu meydana gelen kanserlerdir) olguların görülmüş olması otozomal dominant kalıtımı da düşündürmektedir3,7,8. Hastalarda mutasyonlar da saptanmıştır8. Nedenleri arasında üzerinde en çok durulan kalıtım biçimi, ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlar olup Lamin A genindeki nokta mutasyonu HGPS’da tanımlanmıştır8. Hastalık, tipik yüz görünümü ve büyüme geriliğiyle bulgu vermektedir. Genellikle bu sendroma sahip hastalar kısa boyludur ve boya göre kiloları düşüktür, cinsiyet gelişimleri bulunmaz. Saçların azalmasıyla kellik, kirpiklerin ve kaşların dökülmesi çocukluğun ilk safhalarında saptanır. Deri gevşek ve kırışık olup, ağız çevresinde siyanoz da görülebilmektedir. Gelişmemiş, büyümemiş yüz yapısı bulunmaktadır. Kraniofasial oransızlık vardır. Gelişmemiş, küçük çene yapısı, küçük, yontulmuş burun belirgin özelliklerdendir. Diğer klinik özellikler ise; gecikmiş diş gelişimi, dar göğüs kafesi, ince ekstremiteler ve ince, tiz ses ile konuşmalarıdır. Eklem çevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve tırnakta oluşum bozukluğu gözlenir. Kemiklerde özel değişiklikler de görülebilir. Hastalarda insülin bozukluğu ile gelişen diabetes mellitus (şeker hastalığı )gözlenir. Çoğu hastada ateroskleroz(damar sertliği) ile beraber myokardial iskemi de görülmektedir1,9-12.

5.0/5.0 Article rating
2 Reviews
Sizce bu yazı etkili miydi? Kendimizi daha çok geliştirebilmemiz için bize yardımcı olun!
  1. Wow!
  2. Mmm
  3. Hmm
  4. Meh
  5. Pff

Tagged in:

, ,