Günümüzde adını gerek sosyal medyada gerek haberlerde duyduğumuz, özellikle yardım kampanyalarıyla gündemde olan hastalığımızdan bahsedelim; Spinal Muskuler Atorfi yani kısaltılmasını bildiğimiz SMA hastalığı, omurilikte bulunan ön boynuz motor hücrelerini etkilemesi ile birlikte hareket kabiliyetini kısıtlayan hatta ölümle bile sonuçlanabilen bir kas hastalığıdır. Dünya genelinde görülme oranı 1/10.000, ülkemizde görülme oranı ise 1/6.000’dir. SMA, doğuştan bir genetik eksiklik nedeniyle ortaya çıkan motor nöron hastalıklardan biridir. Vücudu hareket ettirmesini sağlayan omurilikte ön boynuz denilen bölgedeki motor sinirlerin ana gövdelerini etkiler. Genellikle bebeklik döneminde belirtileri görülmeye başlar ve nadir görülen bir hastalık olan SMA’ nın kesin bir tedavisi günümüzde bulunmamaktadır. Hayatta kalma motor nöron geni 1’deki (SMN1) mutasyondan meydana gelmektedir. Bu gen sağlıklı insanlarda kasları kontrol eden, sinirsel işlevlerimiz için önemli olan bir protein üretmektedir. SMA hastalıklı insanlar genellikle nefes almakta ya da yutkunmakta zorlanmaktadır ancak bu hastalık, bir insanda düşünme, konuşma ya da öğrenme gibi fonksiyonları etkilememektedir. SMA hastalığının bir diğer türü de SMN1 denilen genin sorunlu olmasından kaynaklanmaktadır. Bu gen, motor nöronlarının düzgün çalışmasını sağlayan proteinleri yeterince üretmez ve genin problemli olmasından kaynaklanır. Bu nedenle de motor nöronlar parçalanır ve kaslara sinyal gönderememektedir.
SMA hastalığında 4 çeşit TIP vardır.


• TİP1 (Werdnig-Hoffmann): Bebeklerin doğumundan
itibaren 6 aya kadar devam eder. Bu, en ağır çeşididir.


• TİP2 (Kugelberg-Welander): Genelde çocukları etkiler.
Kemik zayıflığından dolayı oturabilirler fakat ayakta
duramazlar.


• TİP3: Genelde ergenlik çağındakileri etkiler. Artık
yürüyebilir fakat kas zayıflığından dolayı sık sık düşerler.

• TİP4: Yetişkin SMA hastalığıdır. 35 yaşından sonra başlar.
Her şey yavaş yavaş gelişir ve kötüleşir.

KAYNAKÇA

DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi Cilt 24, Sayı 2 (Mayıs) 2010, S:65-68

https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/sma-hastaligi-nedir-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir

https://www.sma.org.tr/sma-tipleri

No Article rating
0 Reviews
Sizce bu yazı etkili miydi? Kendimizi daha çok geliştirebilmemiz için bize yardımcı olun!
  1. Wow!
  2. Mmm
  3. Hmm
  4. Meh
  5. Pff

Tagged in: